20 Gennaio 2022

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Cos’è un test di analisi dei cromosomi?

I test del cariotipo esaminano da vicino i cromosomi all’interno delle tue cellule per vedere se c’è qualcosa di insolito. Sono spesso fatti durante la gravidanza per individuare problemi con il bambino. Questo tipo di procedura viene anche chiamato test genetico o cromosomico, o analisi citogenetica.

Quando sei incinta, il medico vorrà fare diversi test di screening prenatale che cercano alcuni disturbi genetici e cromosomici. Probabilmente te ne verrà proposto uno durante il primo trimestre e un altro nel secondo trimestre.

La maggior parte delle donne ottiene risultati che rientrano nella norma e non ha bisogno di ulteriori test. Ma se uno qualsiasi dei tuoi test di screening mostra segni di un problema, il medico ti offrirà test di follow-up in modo da poter scoprire con certezza se il tuo bambino in crescita ha qualche problema genetico o cromosomico.

Usi dei test del cariotipo

Gli esseri umani hanno 46 cromosomi. I bambini ne ereditano 23 dalla madre e 23 dal padre.

A volte i bambini hanno un cromosoma in più, un cromosoma mancante o un cromosoma anormale. I test del cariotipo vedranno se uno di questi si è verificato con il tuo bambino. Le cose più comuni che i medici cercano con i test del cariotipo includono:

  • Sindrome di Down(trisomia 21). Un bambino ha un extra, o terzo, cromosoma 21. Questo influenza l’aspetto e l’apprendimento del bambino.
  • Sindrome di Edwards (trisomia 18). Un bambino ha un 18° cromosoma in più. Questi bambini di solito hanno molti problemi e la maggior parte non vive più di un anno.
  • Sindrome di Patau(trisomia 13). Un bambino ha un 13° cromosoma in più. Questi bambini di solito hanno problemi di cuore e gravi problemi mentali. La maggior parte non vive più di un anno.
  • Sindrome di Klinefelter. Un bambino maschio ha un cromosoma X in più (XXY). Può attraversare la pubertà ad un ritmo più lento e può non essere in grado di avere figli.
  • Sindrome di Turner. Un bambino femmina ha un cromosoma X mancante o danneggiato. Ciò causa problemi cardiaci, problemi al collo e altezza ridotta.

I test del cariotipo possono essere usati non solo per trovare difetti di nascita.

  • Se hai avuto problemi a rimanere incinta o hai avuto diversi aborti spontanei, il medico potrebbe voler controllare se tu o il tuo partner avete un problema cromosomico.
  • Si può scoprire se avete un disturbo che potreste trasmettere a vostro figlio.
  • Possono testare un bambino nato morto per vedere se c’era un problema genetico.
  • Possono trovare la causa di certi problemi fisici o di sviluppo del tuo bambino o della tua bambina.
  • I test cromosomici possono mostrare se un neonato è un maschio o una femmina nei rari casi in cui non è chiaro.
  • Alcuni tipi di cancro possono causare cambiamenti cromosomici. Il test del cariotipo può aiutare a trovare il giusto trattamento.

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Tipi di test del cariotipo

I test del cariotipo possono essere eseguiti solo durante alcune settimane di gravidanza. Il vostro medico vi suggerirà quale test del cariotipo è più adatto a voi in base a quanto siete avanti nella gravidanza e ai vostri rischi.

È più probabile che il tuo bambino possa avere un problema cromosomico se:

  • Hai 35 anni o più.
  • Hai un altro figlio o un membro della famiglia che ha un problema cromosomico.
  • Tu o il tuo partner avete qualcosa di insolito nei vostri cromosomi.
  • Hai una storia di aborti spontanei o hai avuto un bambino nato morto.

I test includono:

Prelievo dei villi coriali (CVS). I medici usano un lungo ago per rimuovere un piccolo campione di cellule del tuo bambino dai villi coriali, che sono tessuti nella placenta (l’organo che si forma all’interno del tuo utero per nutrire il tuo bambino in crescita).

I medici inviano queste cellule a un laboratorio per ulteriori test. I risultati possono mostrare se il tuo bambino ha la sindrome di Down, la trisomia 13, la trisomia 18 o altri problemi genetici.

Se il medico dice che hai bisogno del CVS, puoi farlo tra le 10 e le 13 settimane. C’è la possibilità che possa portare a aborto spontaneo. Succede a 1 su 100 donne che fanno il test. C’è anche qualche rischio per il bambino, quindi i medici lo suggeriscono solo se c’è una buona probabilità che il tuo bambino abbia un problema.

Amniocentesi. I medici ottengono campioni delle cellule del tuo bambino prelevando una piccola quantità di liquido amniotico (il liquido che circonda il tuo bambino nell’utero) con un lungo ago che infilano nell’addome. Inviano le cellule a un laboratorio per ulteriori test.

I risultati dei test possono mostrare se il tuo bambino ha qualcuno dei problemi genetici che il test CVS può trovare, così come alcuni difetti del tubo neurale, che sono problemi gravi che possono colpire il cervello o la spina dorsale del tuo bambino.

Se il medico dice che hai bisogno dell’amniocentesi, puoi farla tra le 15 e le 20 settimane. C’è una possibilità che tu possa abortire, ma è una possibilità minore che con il CVS. Succede solo a 1 su 200 donne che hanno la procedura.

Aspirazione e biopsia del midollo osseo. Se stai facendo un test cromosomico perché hai un cancro o un disturbo del sangue, il medico potrebbe aver bisogno di usare un campione di midollo osseo. Di solito lo prelevano dall’osso dell’anca con un ago speciale mentre sei insensibile ma sveglio.

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Rischi del test del cariotipo

Le procedure utilizzate per raccogliere cellule per il test del cariotipo hanno alcuni rischi. È possibile che il CVS o l’amniocentesi causino un aborto spontaneo. Potresti anche avere forti emorragie o contrarre un’infezione dall’aspirazione e dalla biopsia del midollo osseo.

Risultati del test del cariotipo

Quando il laboratorio ti manda i risultati, ha esaminato i cromosomi del tuo bambino, quindi i risultati sono definitivi: O il tuo bambino ha un problema genetico o non ce l’ha.

Questo è diverso dai precedenti test di screening, che potevano solo dire che c’è una probabilità alta o bassa di un problema. Il tuo medico discuterà con te i risultati del test.

Fonti

American College of Obstetricians and Gynecologists: “Tabella dei test genetici prenatali”.

March of Dimes: “Condizioni cromosomiche”.

Associazione americana per la chimica clinica: “Analisi cromosomica (cariotipizzazione)”, “Screening sierico materno del secondo trimestre” e “Aspirazione e biopsia del midollo osseo”.

American College of Obstetricians and Gynecologists: “Disturbi genetici”.

Istituto Nazionale della Salute del Bambino e dello Sviluppo Umano: “Come fanno gli operatori sanitari a diagnosticare i difetti di nascita?” “Quali sono i sintomi comuni della sindrome di Klinefelter (KS)?”

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Cosa ti dice un test cromosomico?

Come si usa? Un cariotipo cromosomico è usato per rilevare anomalie cromosomiche e quindi utilizzato per diagnosticare malattie genetiche, alcuni difetti di nascita, e alcuni disturbi del sangue o del sistema linfatico.

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Come si esegue un’analisi cromosomica?

L’analisi cromosomica viene solitamente eseguita su un campione di sangue. A volte viene testato il liquido amniotico (liquido dall’interno dell’utero) o il tessuto (come la pelle). Un laboratorio farà prima crescere le cellule in sostanze chimiche speciali.

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Quanto costa l’analisi cromosomica?

Il costo dei test genetici può variare da meno di 100 dollari a più di 2.000 dollari, a seconda della natura e della complessità del test. Il costo aumenta se è necessario più di un test o se più membri della famiglia devono essere testati per ottenere un risultato significativo. Per lo screening neonatale, i costi variano a seconda dello stato.

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Quali sono i segni e i sintomi delle anomalie cromosomiche?

I sintomi dipendono dal tipo di anomalia cromosomica, e possono includere i seguenti:Testa di forma anomala.Altezza inferiore alla media.Labbro spaccato (aperture nel labbro o nella bocca)Infertilità.Difficoltà di apprendimento.Poco o nessun pelo sul corpo.Basso peso alla nascita.Menomazioni mentali e fisiche.Più articoli…

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Posso rimanere incinta con anomalie cromosomiche?

Conclusione. Il rischio di prole vitale con anomalie cromosomiche è basso nelle coppie portatrici il cui stato di portatore è stato accertato dopo due o più aborti. Le loro possibilità di avere un figlio sano sono alte come quelle delle coppie non portatrici, nonostante un rischio maggiore di un aborto successivo.

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Quali sono i disturbi cromosomici più comuni?

Alcune delle anomalie cromosomiche più comuni includono:Sindrome di Down o trisomia 21.Sindrome di Edward o trisomia 18.Sindrome di Patau o trisomia 13.Sindrome di Cri du chat o sindrome 5p minus (delezione parziale del braccio corto del cromosoma 5)Sindrome di Wolf-Hirschhorn o sindrome da delezione 4p.Altri articoli…-Feb 26, 2019

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Cos’è il test cromosomico in gravidanza?

Screening prenatale del DNA privo di cellule (cfDNA). Si tratta di un sofisticato esame del sangue che esamina il DNA fetale nel sangue materno per determinare se il tuo bambino è a rischio di sindrome di Down, sequenze extra del cromosoma 13 (trisomia 13) o sequenze extra del cromosoma 18 (trisomia 18).

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Quanto tempo richiede il test dei cromosomi?

Il DNA privo di cellule in un campione di sangue di una donna può essere esaminato per la sindrome di Down, la sindrome di Patau (trisomia 13), la sindrome di Edwards, e problemi con il numero di cromosomi sessuali. Questo test può essere fatto a partire da 10 settimane di gravidanza. Ci vuole circa 1 settimana per ottenere i risultati.

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Un test genetico può mostrare l’autismo?

Questo perché una miriade di geni insieme a fattori ambientali possono essere alla base della condizione. Circa 100 geni hanno chiari legami con l’autismo, ma nessun singolo gene porta all’autismo ogni volta che è mutato. Per esempio, solo circa una persona su quattro che manca un tratto del cromosoma 16 chiamato 16p11. 2 ha l’autismo.

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I test cromosomici possono essere sbagliati?

Raramente, i risultati dei test possono essere falsi negativi, che si verificano quando i risultati indicano un rischio ridotto o una condizione genetica quando la persona è effettivamente affetta. In alcuni casi, il risultato di un test potrebbe non dare alcuna informazione utile.

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I test genetici sono una buona idea?

I test genetici sono utili in molte aree della medicina e possono cambiare l’assistenza medica che tu o un tuo familiare ricevete. Per esempio, i test genetici possono fornire una diagnosi per una condizione genetica come l’X fragile o informazioni sul tuo rischio di sviluppare il cancro.

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Lo sperma può causare anomalie cromosomiche?

Quando uno spermatozoo feconda un uovo, l’unione porta ad un bambino con 46 cromosomi. Ma se la meiosi non avviene normalmente, un bambino può avere un cromosoma in più (trisomia), o avere un cromosoma mancante (monosomia). Questi problemi possono causare la perdita della gravidanza. Oppure possono causare problemi di salute in un bambino.

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In quale settimana si verificano gli aborti dovuti ad anomalie cromosomiche?

Anche le anomalie cromosomiche che sono vitali, come la monosomia X e la trisomia 21, sono spesso perse durante le prime dodici settimane dopo il concepimento. I JT sono stati descritti per la prima volta negli aborti spontanei da Jacobs et al.

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Quali sono i 4 tipi di anomalie cromosomiche?

Anomalie strutturali: La struttura di un cromosoma può essere alterata in diversi modi: Una porzione del cromosoma è mancante o cancellata.Duplicazioni: Una porzione del cromosoma è duplicata, con conseguente materiale genetico extra.Traslocazioni: Una porzione di un cromosoma viene trasferita ad un altro cromosoma.Altri articoli…-Aug 15, 2020

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Si possono vedere anomalie cromosomiche sull’ecografia?

Le anomalie cromosomiche possono essere osservate con l’ecografia e sono alcuni dei disturbi più comunemente visti nel campo dell’ecografia ostetrica. L’evidenza ecografica di queste anomalie è spesso seguita da altre forme di test come gli esami del sangue non invasivi e/o l’amniocentesi genetica.

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