26 Febbraio 2022

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Perché ci sono sferociti nell’anemia emolitica autoimmune?

La sferocitosi è la produzione di globuli rossi (eritrociti) che hanno la forma di una sfera (sferociti) invece della forma a disco concavo che è normale per i globuli rossi. Questi sferociti sono anormali, fragili e hanno una breve durata di vita rispetto ai globuli rossi normali. Le cellule tassano la capacità della milza di eliminare i globuli rossi anormali e i loro prodotti, e questo può provocare un ingrossamento della milza (splenomegalia) e problemi di cistifellea. La sferocitosi può essere trovata nella sferocitosi ereditaria (HS), e in alcune altre malattie come l’anemia emolitica autoimmune. L’enfasi di questo articolo è sulla sferocitosi ereditaria.

Quali sono i segni e i sintomi della sferocitosi?

I segni e i sintomi della sferocitosi includono

  • Anemia
  • Pallore (pallore)
  • Ittero (specialmente nei bambini)
  • Ittero intermittente (più spesso negli adulti)
  • Milza ingrossata (splenomegalia; una maggioranza di tutti i pazienti con sferocitosi)
  • Sviluppo di calcoli (per esempio, calcoli di bilirubina dovuti alla lisi degli sferociti)
  • Sferociti visti nell’esame microscopico dei globuli rossi

Quali sono le cause della sferocitosi?

La sferocitosi ereditaria è la causa predominante della sferocitosi, ed è causata da diverse mutazioni genetiche che portano ad anomalie di membrana dei globuli rossi. La malattia di solito viene ereditata come tratto autosomico dominante, anche se alcune persone con sferocitosi ereditaria possono svilupparla secondariamente a nuove mutazioni. Inoltre, esiste una modalità di eredità autosomica recessiva che può anche verificarsi in circa il 20%-25% di tutti gli individui con sferocitosi ereditaria.

La sferocitosi può essere presente nell’anemia emolitica autoimmune in cui gli autoanticorpi reagiscono con i globuli rossi e causano alterazioni delle loro membrane che includono la lisi dei globuli rossi. Gli sferociti possono svilupparsi durante questa distruzione dei globuli rossi.

DOMANDA

Che tipo di medico tratta la sferocitosi?

I medici che trattano la sferocitosi possono includere pediatri, medici di base, internisti, ematologi, hospitalisti ed eventualmente chirurghi (per rimuovere la cistifellea e/o la milza). Altri medici del team di trattamento possono includere genetisti e/o immunologi.

Come viene diagnosticata la sferocitosi?

Dopo l’anamnesi e l’esame fisico, la diagnosi di sferocitosi si basa sull’identificazione dei globuli rossi anormali al microscopio. Gli esami del sangue che spesso vengono ordinati includono:

  • Conteggio completo delle cellule del sangue (CBC)
  • Concentrazione media di emoglobina corpuscolare (MCHC), striscio di sangue (esame microscopico dei globuli rossi) (LDH)
  • Livelli di bilirubina frazionata
  • Test di fragilità osmotica
  • Test diretto anti-globulina

Altri test possono essere fatti per escludere o escludere altre malattie (per esempio, una biopsia del midollo osseo) che possono essere una causa di globuli rossi anormali.

Qual è il trattamento della sferocitosi?

I protocolli di trattamento variano; i neonati possono richiedere fototerapia e/o trasfusioni di scambio. Sia gli adulti che i bambini possono richiedere un’integrazione di acido folico per sostenere la produzione di globuli rossi. I bambini possono essere candidati per una splenectomia parziale o completa (rimozione della milza) a seconda della gravità della malattia. La complicazione più comune di tutti i pazienti con sferocitosi ereditaria è lo sviluppo di calcoli biliari di bilirubina e può richiedere la rimozione della cistifellea (colecistectomia). La condizione di ogni paziente dovrebbe essere discussa in dettaglio con i loro medici curanti per aiutare a determinare il piano di trattamento individuale e il follow-up. Per esempio, la considerazione della vaccinazione contro lo Pneumococco (polmonite) e la Haemophilus influenzae prima della splenectomia.

SLIDESHOW

Quali sono le complicazioni della sferocitosi?

  • Una delle complicazioni della sferocitosi è una crisi megaloblastica (produzione di globuli rossi immaturi e disfunzionali anormalmente grandi). Un’adeguata integrazione di acido folico può prevenire questa situazione.
  • Occasionalmente la milza (a causa della splenomegalia e della distruzione dei globuli rossi parzialmente funzionanti) e la cistifellea (a causa dello sviluppo ripetuto di calcoli biliari) possono dover essere rimossi come complicazione della sferocitosi.
  • Anche l’anemia è una complicazione della sferocitosi e possono essere necessarie trasfusioni di sangue.
  • Occasionalmente, un improvviso aumento dei sintomi chiamato crisi può verificarsi a causa di infezioni virali o altri problemi che possono influenzare la produzione di globuli rossi da parte del midollo osseo.

Può essere necessario monitorare i livelli di acido folico o di folato.

Qual è la prognosi di una persona con sferocitosi?

La prognosi per una persona con sferocitosi è da buona a discreta, e la maggior parte degli individui avrà un’aspettativa di vita normale. Gli individui che hanno la milza e/o la cistifellea rimossa possono avere meno complicazioni e i globuli rossi anormali (sferociti) sopravvivono e funzionano più a lungo, richiedendo così meno trasfusioni o altri interventi.

Quali sono altri nomi per la sferocitosi?

In generale, sferocitosi è solitamente modificato da un’altra parola; di conseguenza, sferocitosi può essere scritto nella letteratura medica sono:

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Perché si vedono sferociti nell’anemia emolitica?

La sferocitosi è una delle più comuni anemie emolitiche ereditarie. È causata da un difetto della membrana eritrocitaria, che porta ad una maggiore permeabilità al sodio e all’acqua, dando all’eritrocita la sua tipica forma sferica.

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Perché si formano gli sferociti?

Gli sferociti si formano quando c’è una perdita di parte della membrana dei globuli rossi. Questo può verificarsi in caso di emolisi immunomediata o di difetti congeniti della membrana dei globuli rossi, come la sferocitosi ereditaria. Gli sferociti sono più piccoli dei normali globuli rossi e mancano del pallore centrale.

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A cosa sono associati gli sferociti?

Condizioni associate agli sferociti. Esempi di condizioni in cui gli sferociti possono essere visti includono la sferocitosi ereditaria e le anemie emolitiche immunitarie (cioè l’incompatibilità ABO). Gli sferociti possono anche formarsi in condizioni in cui c’è stato un danno fisico o chimico diretto alle cellule.

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Perché i globuli rossi sono sferici nella sferocitosi ereditaria?

Succede a causa di un problema con i globuli rossi (RBC). Invece di avere la forma di un disco, le cellule sono rotonde come una sfera. Questi globuli rossi (chiamati sferociti) sono più fragili dei globuli rossi a forma di disco. Si rompono più velocemente e più facilmente dei normali RBC.

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Perché la breve durata di vita dei globuli rossi dovrebbe causare l’ittero?

La bilirubina, un prodotto della normale degradazione dei globuli rossi, è elevata nei neonati per diversi motivi: I neonati hanno un tasso più elevato di produzione di bilirubina a causa della durata di vita più breve dei globuli rossi e della maggiore concentrazione di globuli rossi rispetto agli adulti.

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Perché c’è splenomegalia nella sferocitosi?

La perdita di superficie eritrocitaria porta alla produzione di globuli rossi sferici (sferociti), che vengono rapidamente eliminati dalla circolazione dalla milza. L’emolisi è principalmente confinata alla milza e, pertanto, è extravascolare. La splenomegalia si sviluppa comunemente.

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Perché gli sferociti sono rotondi?

I cambiamenti che causano la malattia nei geni associati all’HS causano difetti nelle proteine di membrana dei globuli rossi. Questo riduce la superficie delle cellule e le lascia incapaci di cambiare forma sotto pressione. Questi sono gli sferociti arrotondati.

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Perché la PNH è notturna?

Da qualche tempo si sa che l’emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è il risultato di mutazioni somatiche nel gene PIGA, che codifica il fosfatidilinositolo glicano di classe A (PIGA). Queste mutazioni danno luogo a cellule staminali ematopoietiche che sono carenti di proteina di ancoraggio glicosil-fosfatidilinositolo (GPI-AP).

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Qual è la fisiopatologia dell’anemia emolitica?

L’anemia emolitica è una classe di anemia che è causata dalla distruzione dei globuli rossi, dall’aumento del catabolismo dell’emoglobina, dalla diminuzione dei livelli di emoglobina e da un aumento degli sforzi del midollo osseo per rigenerare i prodotti.

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Come si identificano gli sferociti?

Gli sferociti (freccia nera) sono globuli rossi più piccoli e più densi della loro controparte normale. La loro maggiore densità deriva dalla perdita della caratteristica forma biconcava dei globuli rossi.

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Quando si verifica il kernicterus?

Il kernicterus può verificarsi quando i livelli sierici di bilirubina non coniugata sono superiori a 30 mg/dl ed è improbabile che si verifichi quando i livelli sono inferiori a 20 mg/dl. Le aree del cervello danneggiate dalla tossicità della bilirubina sono i gangli della base, l’ippocampo, il cervelletto e i nuclei del pavimento del quarto ventricolo.

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Cosa causa l’anemia emolitica?

Le condizioni che possono portare all’anemia emolitica includono disturbi del sangue ereditati come la malattia a cellule falciformi o la talassemia, disturbi autoimmuni, insufficienza del midollo osseo o infezioni. Alcuni farmaci o effetti collaterali alle trasfusioni di sangue possono causare anemia emolitica.

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Qual è la fisiopatologia di sferocitosi anemia ereditaria?

La sferocitosi ereditaria (HS) è un disordine emolitico familiare associato a una varietà di mutazioni che portano a difetti nelle proteine di membrana dei globuli rossi (RBC). È anche una delle cause più comuni di anemia emolitica dovuta a difetti di membrana.

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La sferocitosi è una malattia autoimmune?

La sferocitosi può essere presente nell’anemia emolitica autoimmune in cui gli autoanticorpi reagiscono con i globuli rossi e causano alterazioni delle loro membrane che includono la lisi dei globuli rossi.

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Gli sferociti possono trasportare ossigeno?

La sferocitosi ereditaria (HS) è una condizione ereditaria che colpisce i globuli rossi. I globuli rossi sono quelli che trasportano l’ossigeno nel corpo. La loro forma (come un piattino leggermente allungato) li aiuta a trasportare efficacemente l’ossigeno.

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